针对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，联合医院进行实验室共建，产品共研的模式，实现筛查服务

高通量测序平台  
NextSeq CN500基因测序仪  由贝瑞基因联合全球基因行业巨头illumina联合打造。
★经典“边合成边测序”原理
★一键式启动、操作便捷
★通量灵活，数据质量高
★一机搞定NIPT、NIPT plus、CNV项目
★未来还能拓展单基因病、肿瘤基因检测和第三代试管婴儿、病原微生物等项目

博奥生物23项遗传性耳聋基因检测平台
★应用全新的微流控SNP芯片检测技术。
★国内遗传性耳聋检测位点最多的试剂。
★具有操作简便、检测周期短、样本类型齐全等优势。
★政府民生项目使用最多，北京市政府2011年开始沿用至今。

【岳阳市妇幼保健院分子诊断实验室建设运营方案】

淦江生物主要运行3个项目：
① NIPT 与 NIPT Plus  应用高通量测序，检测孕妇血液中游离的胎儿DNA，诊断胎儿染色体数目/结构有无异常，以筛查染色体病。约有0.8%-1.4%的孕妇筛查结果为阳性，需要进一步做羊水穿刺CNV检测。
② CNV  新一代产前诊断技术，也是应用高通量测序技术，检测羊水、绒毛、脐带、流产物等标本，更加精准地筛查染色体病。
③ 耳聋基因检测。应用基因芯片技术，检测孕妇及新生儿耳聋基因携带情况，以筛查先天性耳聋。