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发病率约为1‰~3‰, 遗传性基因携带率在5%以上

用于新生儿遗传性耳聋基因筛查

1)十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)
●耳聋出生缺陷情势严峻:
◆我国每年新增 3.5 万先天性聋儿
◆每年还将新增 3~5 万的迟发性、药物性耳聋患儿
◆90% 的聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭

●筛查耳聋基因是预防耳聋出生缺陷的最有效手段:
◆新生儿筛查耳聋基因,耳聋早发现早诊断早干预
◆产前筛查耳聋基因,有效评估生育聋儿风险
◆高危人群筛查耳聋基因,显著降低后代耳聋风险

晶芯 ® 十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)采用多重等位基因特异性 PCR 与通用芯片相结合(ASPUA)技术,同时检测人全血基因组 DNA 中GJB2 、SLC26A4、12S rRNA 、 GJB3 基因共 15 个位点。

产品特点:
◆覆盖全面:同时检测四个基因 15 个位点
◆快速方便:5 小时完成实验,自动打印临床报告
◆灵敏度高:最低可检测 3ng/uL 人基因组 DNA
◆适用性广:适用于干血片、人全血、口腔拭子等样品

2)二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法)


覆盖面更广、特异性更高

在我国,听力残疾居各类残疾之首,耳聋已成为最常见的出生缺陷之一。其中至少有50%的学语前耳聋是由遗传因素导致的;由环境因素导致的耳聋约占25%,如:感染、耳毒性药物和外伤等;另外25%的耳聋病因不明,但可能有遗传因素,所以遗传因素是导致学语前耳聋的最主要的因素。大规模的流行病学及耳聋基因诊断研究发现,4个基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3的突变是导致大多数非综合征性耳聋的原因,重视耳聋基因筛查对于我国出生缺陷防控有重大意义。


二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法)【注册证编号:国械注准20213400743】

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法)覆盖面更广、特异性更高,该试剂盒仅需2小时实验过程、1分钟芯片扫描即可轻松完成样品SNP分型检测,能够为受检者提供操作简单、覆盖位点多的检测技术,对预防和减少耳聋残疾的发生具有重要作用。

二十三项遗传性耳聋相关基因检测芯片加样


优势显著
❖ 检测位点更多,23个致病性突变可以提高耳聋基因检测的检出率,为临床诊断及治疗、预防提供更全面、更准确的信息及指导意见;
❖ 本产品的微流控芯片通过多个反应孔来实现多位点检测,每个反应孔之间的反应互不干扰,无开盖操作,对环境要求降低,防产物污染的要求大大降低;
❖ 本产品与之前的微阵列产品相比,因采用了竞争性等位基因特异性扩增技术,避免了微阵列杂交清洗等操作,使整个样品的分析时间比之前缩短一倍;
❖ 样本类型为全血和滤纸干血斑,切合临床需要;
❖ 操作简便,对专业人员和实验技术的依赖度大幅降低。


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