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SMA为常见神经肌肉病，致病基因SMN1携带率约 1/50 用于携带者筛查和新生儿筛查重点研发专项成果，注册评审绿色通道 本试剂盒基于多重实时荧光定量PCR反应，采用荧光探针对SMN1基因第7号外显子进行拷贝数相对定量，独特的引物探针设计与化学 阻断技术有效控制了SMN1基因对检测结果的影响，确保检测结果的准确性。 用于血液和干血斑检测，进行SMA辅助诊断与致病基因携带者筛查。 产品优势： ▶检测简便，通量高。96孔板中进行荧光定量PCR反应，操作简便，通量 高，适合进行大样本量的新生儿筛查和携带者筛查。 ▶检测成本低，封闭操作污染风险低。 ▶设备普及性高，普通荧光定量PCR仪进行操作。 ▶结果判断标准化。 |
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